Investigação Molecular E Perfil Bioquímico De Pacientes Com Mucopolissacaridoses – Gustavo Monteiro Viana

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Resumo:

As Mucopolissacaridoses (MPS) consistem em um raro grupo de doenças metabólicas hereditárias e são causadas pela deficiência de enzimas lisossomais específicas responsáveis pela degradação de glicosaminoglicanos (GAG). Uma vez não degradados, os GAG acumulam-se em vários tecidos e órgãos, levando ao desenvolvimento de uma doença crônica de caráter progressivo e multisistêmico. A Terapia de Reposição Enzimática (TRE) tem demonstrado eficácia na redução da acumulação tecidual e excreção urinária de GAG. Além disso, a TRE também permitiu uma melhora dos sintomas clínicos apresentados pelos pacientes com MPS. O presente estudo investigou as características bioquímicas e moleculares de 10 pacientes com MPS provenientes da região Norte do Brasil (2 com MPS I, 4 com MPS II, 1 com MPS IIB e 3 com MPS VI), sendo alguns submetidos à TRE. Para avaliar a eficácia da TRE durante o tratamento, a excreção urinária de GAG foi mensurada através do ensaio colorimétrico utilizando o reagente Azul de Dimetileno (DMB). A análise molecular revelou a presença da mutação P533R nos pacientes com MPS I. Nos pacientes com MPS II, foi detectada a mutação R468W. Em pacientes com MPS VI, dois polimorfismos anteriormente descritos (V358M e V376M) também foram identificados. Após 48 semanas de tratamento, observou-se uma redução significativa da excreção urinária de GAG (p<0,01) em todos os pacientes com MPS submetidos à TRE. Os resultados obtidos no presente estudo estão de acordo com a literatura, confirmando a eficácia da TRE na redução da excreção urinária de GAG em pacientes com MPS e a elevada heterogeneidade molecular da doença. Este é o primeiro estudo bioquímico e molecular realizado em pacientes com MPS no Estado do Pará.

Detalhes:

  • Categoria: Teses e dissertações
  • Instituição: UFPA/NEUROCIÊNCIAS E BIOLOGIA CELULAR
  • Área de Conhecimento: BIOLOGIA GERAL
  • Nível: Mestrado
  • Ano da Tese: 2010
  • Tamanho: 1.46 MB
  • Fonte: Portal Domínio Público

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