Fenilcetonúria: aprendendo a conviver: PKU–Brasil® um guia para o profissional de saúde e o paciente

A fenilcetonúria (conhecida como PKU) é um erro inato do metabolismo, uma doença hereditária que afeta o cérebro através do aumento dos níveis de uma substância chamada fenilalanina (Phe) no sangue. A Phe é um aminoácido, estes são partes formadoras de proteínas.

Ela está presente na maioria dos alimentos e em alguns edulcorantes artificiais. A PKU não tratada está associada a comprometimento intelectual progressivo, déficits motores e por uma constelação de outros sintomas, que podem ser irreversíveis se não forem tratados precocemente.

Quando a PKU é diagnosticada precocemente e tão logo iniciado o tratamento, o indivíduo poderá crescer e se desenvolver adequadamente, garantindo qualidade de vida e o bem-estar psicossocial, com boa saúde até a idade adulta.

Este livro foi desenvolvido com base no trabalho desenvolvido na dissertação de mestrado “Desenvolvimento e Implantação de ferramenta digital facilitadora do tratamento de pacientes brasileiros com Fenilcetonúria – PKU” com a finalidade de servir como ferramenta de apoio aos pacientes brasileiros com PKU, aos seus cuidadores e aos profissionais da saúde que os atendem, fornecendo ferramentas digitais gratuitas para a prescrição nutricional, a organização pessoal e gerenciamento da rotina alimentar