Sindrome de Down: Inclusão

Este livro tras uma pesquisa bastante ampla sobre a sindrome de Down, assuntos raramente abordado por especialistas.

A síndrome de Down é uma alteração genética que ocorre quando há um cromossomo a mais no par 21. É também conhecida como trissomia 21.

Características ● Retardo do desenvolvimento físico e mental ● Baixa estatura ● Face característica, com rosto arredondado e achatado, cabeça pequena, pescoço curto, orelhas pequenas e arredondadas, boca pequena com língua saliente, olhos puxados para cima.

Diagnóstico ● Pode ser suspeitada antes do nascimento com base em ultrassonografia fetal ● Confirmada com biópsia de vilosidade coriônica e/ou amniocentese ● Após o nascimento, o diagnóstico é sugerido pela aparência física da criança e confirmado ao encontrar uma cópia extra do cromossomo 21 Tratamento Aconselhamento genético, Suporte familiar e social, Programa educacional apropriado, Cirurgia para reparar problemas cardíacos ou digestivos, Medicamento para ajudar os problemas de tiroide.

Prognóstico ● A maioria das crianças com síndrome de Down sobrevive até a idade adulta. ● Em países desenvolvidos e com cuidados apropriados, a esperança média de vida é de 50 a 60 anos ou mais. É possível ter Síndrome de Down e não ter características?

Além disso, a condição não apresenta características significativas, como alterações acentuadas na fisionomia e no desenvolvimento cognitivo, por isso é possível aparecer casos de diagnósticos tardios.

Mas isso não significa que o indivíduo não vá apresentar sintomas que tragam prejuízos para a sua qualidade de vida.