O Conhecimento De Genética Consolidado Para O Diagnóstico Da Síndrome Do X-Frágil E O Desafio Da Sua Inclusão Nas Políticas Públicas De Saúde – Roberto Carlos Gomes Da Silva

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Resumo:

A partir da descrição da estrutura do DNA; várias pesquisas foram desenvolvidas na área da Genética; promovendo uma revolução na prática da medicina. Síndromes; antes difíceis ou até impossíveis de serem detectadas; com tecnologia e ferramentas moleculares; tornaram-se facilmente diagnosticadas. Entretanto; diversas doenças ainda persistem na obscuridade de diagnóstico e geram problemas de saúde pública como é o caso da Síndrome do X-Frágil (SXF); que é a causa mais comum de retardo mental masculino herdado; e que consiste na expansão do número de cópias de uma seqüência de bases CGG do DNA no gene FMR1; localizado no cromossomo Xq27.3. A SXF afeta tanto homens quanto mulheres e a pré-mutação poderá expandir-se à mutação completa nas próximas gerações. Os portadores da pré-mutação continuam produzindo a proteína FMRP e os portadores da mutação completa são afetados pela SXF; pois o gene FMR1 é silenciado; e a proteína não é produzida; causando retardo mental; problemas de linguagem e de comportamento. A prevalência da SXF é estimada em 1:4000 e 1:8000; e para portadores na população em geral é 1:813 e 1:259 para homens e mulheres respectivamente. A importância do reconhecimento clínico e diagnóstico da SXF vem do fato de que as gerações futuras poderão estar comprometidas. O estudo do DNA para X-frágil pela PCR e Southern blotting permite determinar com segurança superior a 99% quem é portador da pré-mutação do gene FMR1 e quem possui a mutação completa. Entretanto; o SUS não reconhece os métodos moleculares; apesar do diagnóstico permitir intervenções terapêuticas; com respostas bastante eficientes; favorecendo o desenvolvimento de modo integral das pessoas afetadas; minimizando seu sofrimento e de seus familiares; uma vez que a qualidade de vida deve ir além da sobrevivência.

Detalhes:

  • Categoria: Teses e dissertações
  • Instituição: UCGO/GENÉTICA
  • Área de Conhecimento: GENÉTICA
  • Nível: Mestrado
  • Ano da Tese: 2008
  • Tamanho: 3.01 MB
  • Fonte: Portal Domínio Público

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